Cariotipo humano

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y vine definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones se pueden hacer cariotipo 

Que es un síndrome

un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

Las alteraciones cromosómicas mas frecuentes en humanos son:

Síndrome down

Síndrome klinefelter

Síndrome tuner

Síndrome patau

Síndrome edwards

Síndrome cri du chat

Síndrome digeorge

Síndrome filadelfia